Нижний Новгород станет одним из городов проведения серии региональных совещаний по повышению доступа к инновационной терапии

Ключевая цель организаторов – выявить факторы, способствующие или препятствующие внедрению инновационной терапии на региональном уровне и разработать предложения как для территориальных организаторов здравоохранения, так и для федеральных законотворческих и исполнительных органов, которые бы оказали серьезное влияние на приближение доступа к генотерапевтическим технологиям в нашей стране. По результатам региональных стратегических сессий в Нижнем Новгороде и Рязани состоится объединенное совещание в Москве, на котором участники определят дорожную карту развития в области диагностики и лечения пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями.

«Нельзя сказать, что сегодня Медико-генетическая служба успешно справляется с большими объемами данных, которые мы получаем в последнее время, с их интерпретацией и внедрением в диагностическую практику, практику профилактики наследственной патологии. Современный уровень развития медицинской генетики подразумевает и включение в практику последних технологических достижений, и непрерывное повышение уровня знаний всех, кто работает в этой сфере. К огромному сожалению, в процессе реформирования системы здравоохранения страны мы потеряли промежуточное звено медико-генетической службы – межрегиональные центры. С расширением неонатального скрининга у нас нет никакой альтернативы, кроме как обеспечивать развитие как регионального звена службы, так и межрегионального», – отмечает Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике.

В рамках предстоящего стратегического совещания будут предметно обсуждаться вопросы медицинской генетики в разрезе диагностики: программы неонатального и селективного скрининга; вопросы лекарственного обеспечения орфанных пациентов Нижегородской области и доступ к инновационной терапии для остронуждающихся пациентов с высокозатратными нозологиями; внедрение комплексного похода организации медицинской помощи пациентам с генетическими и наследственными заболеваниями: вопросы преемственности и доступности, а также эффективные модели внедрения реабилитационных мероприятий на примере Нижегородской области.

«Площадка, которая будет объединять экспертов для проработки вопросов повышения доступа к инновационной терапии, станет движущей силой развития региональной медицины и здравоохранения. Ведь речь должна идти о формировании мультидисциплинарного подхода в направлении диагностики, лечения и реабилитации орфанных пациентов. В этом ключе, Приволжский исследовательский медицинский университет отвечает всем вызовам нового времени: мы готовы к созданию специализированного центра на нашей базе. В Нижегородской области сегодня есть все предпосылки для организации такого центра: мощная научная база, кадровый потенциал, и, самое важное, понимание потребностей орфанных пациентов», – комментирует Николай Карякин, ректор Приволжского исследовательского медицинского университета, доктор медицинских наук, доцент, отличник здравоохранения.

При этом крайне важно объединить и представителей территориального врачебного сообщества, и экспертных организаций, и организаторов здравоохранения, и представителей иных профильных и образовательных учреждений, общественных деятелей в области прав и интересов пациентов, и представителей фармацевтических производителей для комплексного обсуждения и выработки наиболее актуальных и предметных предложений в рамках предстоящего стратегического совещания.

«Создание Фонда “Круг Добра” стало значимым событием для решения вопросов, связанных с поддержкой детей с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями. При этом для ранней диагностики орфанных заболеваний, в частности СМА, необходимо расширение спектра медико-генетических исследований в дополнение к тому, которое обеспечивается за счет средств ОМС. Положительные результаты дала программа селективного скрининга пациентов с подозрением на СМА, запущенная в этом году при поддержке компании “Рош”. Благодаря горячей линии, на которую любой врач мог позвонить и оформить заявку на молекулярно-генетическую диагностику, в 2021 году было зафиксировано 30 обращений и у ⅓ пациентов был подтвержден диагноз СМА. Более 20 000 детей прошли обследования в 3 перинатальных центрах Москвы в рамках пилотной программы скрининга новорожденных с высоким риском развития СМА, запущенной в 2019 году. В завершающей стадии находится совместный с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) запуск отечественной тест-системы для выявления новорожденных со СМА.  Простота в использовании и доступная цена российской тест-системы, безусловно, повысит доступность диагностики СМА у новорожденных до появления первых симптомов. Для дальнейшего развития этой темы важно совместно со всеми участниками процесса продолжать работу по улучшению ранней диагностики и снижению и предотвращению барьеров, препятствующих доступности инновационной терапии”, – комментирует Антон Николаев, директор по взаимодействию с региональными органами государственной власти компании «Рош».

«Клинические данные однозначно свидетельствуют о том, что диагностика и инновационная профилактическая терапия орфанных заболеваний – это возможность для «редких» пациентов избежать инвалидности, вести активный образ жизни, работать и создавать семьи. Ярким примером являются пациенты с болезнью Фабри. Без лечения заболевание приводит к внезапным ранним инсультами, почечной недостаточности, и как следствие, инвалидизации и смерти в молодом возрасте. Другой пример – наследственный ангионевротический отек, характеризующийся внезапными приступами жизнеугрожающих отеков, часто гортани или внутренних органов, любой из которых может стать смертельным. В настоящее время, ключевую роль для спасения таких орфанных пациентов играет своевременная постановка правильного диагноза, ранее начало и непрерывность эффективной терапии современными лекарственными препаратами. Методы, позволяющие полностью исключить проявления врожденных генетических заболеваний, станут доступны в ближайшей перспективе», – отмечает Кирилл Данишевский, директор по обеспечению доступа препаратов на рынок и программ поддержки пациентов «Такеда Россия».

По итогам регионального стратегического совещания в Нижнем Новгороде будет подготовлена резолюция с конкретными предложениями по совершенствованию законодательных и организационных механизмов по каждому из озвученных направлений обсуждения. Ключевые предложения по итогам всех активностей в Рязани, Нижнем Новгороде и Москве войдут в итоговую резолюцию, которая будет публично анонсирована в рамках открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения», а затем направлена для рассмотрения в законотворческие органы власти.

«Организация стратегического совещания в Нижнем Новгороде позволит выявить и определить наиболее оптимальные инструменты приближения инновационной терапии в региональном разрезе, обсудить необходимые законодательные и организационные инициативы как на федеральном, так и региональном уровне, оценить потенциал внедрения и организации доступной медицинской помощи больным генетическими и наследственными заболеваниями. Вопросы персонализированного подхода в диагностике и лечении становятся все более и более актуальными, поэтому организация и объединение экспертов вокруг данной проблематики – это своевременное и необходимое решение», – резюмирует Ирина Петина, сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике.