• 29 августа, 2023
  • 87

Основные тезисы ежегодной конференции ФОП-2023

25 августа 2023 общественная организация помощи пациентам с заболеванием фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) «Живущие с ФОП» провела ежегодную конференцию для врачей и пациентов.

ФОП – это редкое генетическое заболевание, при котором организм формирует кости в тех местах, где их не должно быть: внутри мышц, сухожилий, связок и других соединительных тканей. Большинство пациентов узнает о заболевании в первой декаде жизни. Причинами образования “дополнительных” костей может быть травма, мышечное перенапряжение, вирусные заболевания, внутримышечные инъекции, хирургическое вмешательство.

В последние годы проблема ФОП все активнее привлекает внимание научного и медицинского сообщества. Обнадеживает проведение в настоящее время научных изысканий на международном уровне и в России, направленных на понимание механизма развития патологической оссификации и перспектив медикаментозного управления процессами избыточного костеобразования.

Заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ«НИИР им. В.А. Насоновой» Ирина Никишина отметила в своём докладе важнейшие вехи изучения проблемы гетеротопической оссификации и результаты самых современных научных исследований.

Сейчас уже очевидно, что среди всех медицинских специальностей именно ревматологи обладают тем набором компетенций, который помогает не только распознать и поставить точный диагноз ФОП, но и осуществлять всестороннюю врачебную курацию таких пациентов, проводя периодические контрольные обследования для оценки возможного прогрессирования, корректируя медикаментозную терапию, определяя стратегию реабилитационных мероприятий.

Выявленные сходства клинических проявлений ФОП с «классическими» ревматическими заболеваниями позволяет успешно применять опыт ревматологов для медикаментозной поддержки. В нашей стране именно ревматологи чаще всего решают трудные задачи диагностики и лечения заболеваний с генетическими причинами гетеротопической оссификации: прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии ФОП и прогрессирующей костной гетероплазии. В силу крайней редкости данной патологии диагноз устанавливается, как правило, несвоевременно, часто после ненужных и опасных хирургических манипуляций, что ухудшает прогноз. Однако, если врач в своей практике встречал таких пациентов, то диагностировать ФОП очень просто по наличию особого вида врожденного искривления с укорочением больших пальцев стоп по типу Halux valgus и образованию плотных опухолевых узлов на теле.

В РФ создан и успешно наполняется регистр пациентов с ФОП, что создаёт фундамент для развития государственных программ помощи пациентам в будущем. Усилиями экспертного сообщества с 2022 года ФОП внесена в перечень заболеваний, лечение которых финансируется фондом «Круг добра» и уже в этом году несколько пациентов начали получать инновационный препарат, разработанный специально для лечения ФОП, который совсем недавно получил одобрение FDA к применению в США, а в РФ подано и досье в регуляторные органы для регистрации. К большому сожалению, международные клинические исследования других перспективных инновационных лекарственных препаратов для лечения ФОП проходят без участия российских центров, которые были отобраны и подготовлены для участия в этих исследований, но в 2022 году отстранены в связи с известными политическими событиями и последствиями антироссийских санкций вовлекших в свою орбиту большинство крупных западных фармацевтических компаний.

Д.м.н., заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, Владимир Кенис также поделился выводами новых исследований. Согласно обобщенным данным разных исследователей:

• Самая высокая частота обострений ФОП наблюдается у пациентов дошкольного возраста, второй пик приходится на период пубертата.
• Единой схемы лечения пока нет. 70% обострений лечится системными кортикостероидами.
• ФОП – это заболевание, связанное не только с прогрессирующей гетеротопической оссификацией, но и проявляющееся артропатией и связанными с ней дегенеративными заболеваниями суставов.

Все эти выводы важны для понимания естественного течения ФОП, планирования и оценки клинических исследований новых терапевтических средств.

О современных методах лучевой диагностики, их разновидности и различиях между собой в своем выступлении рассказал врач- рентгенолог ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой» Леонид Бланк. Валерия Маткава, младший научный сотрудник, лаборатория ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой» добавила, что во всем мире идет поиск оптимальных методов исследований для мониторинга динамики прогрессирования заболевания. Среди критериев выбора доступных визуализирующих методов: стоимость, лучевая нагрузка, доступность, скорость, функциональные возможности пациента, возможность оценить структуру всего тела.

Врач-педиатр ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой» Светлана Арсеньева коснулась в своем выступлении мультидисциплинарных проблем пациентов с ФОП, необходимости ранней диагностики пациентов, начиная буквально с неонатального периода, об осложнениях заболевания и путях лечения сопутствующих патологий пациентов в ФОП.

О возможностях потенциала генной терапии ФОП рассказал Роман Деев, морфолог, зав. кафедрой патологической анатомии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова». – «Сложный патогенез ФОП означает использование непростого молекулярного инструментария при разработке лекарственных средств. Одним из таких инструментов является генная терапия. Если мы не пойдем по пути этиотропного лечения, будет сложно получить новые возможности и компетенции для лечения ФОП», – отметил Деев.

Врач генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» Артем Боровиков рассказал об использовании 3D моделирования для визуализации роста оссификатов в ходе прогрессирования ФОП. Также ведётся работа по созданию клеточных линий ФОП.

Онколог детского отделения НИИ им. Н.Н. Блохина Гарик Сагоян рассказал о диагностике ФОП с позиции своей специальности. По его оценкам, онкологи перестали биопсировать пациентов с подозрением на ФОП для избежания осложнений, при костных новообразованиях пациенты стали направляться в НИИ ревматологии. Раннее выявление ФОП на уровне врачей первичного звена позволит предотвратить возможные осложнения. Поэтому очень важно повышать профессиональную подготовку и настороженность врачей первичного звена здравоохранения в отношении выявления ФОП.

Видео-трансляция доступна на сайте конференции.

Похожие статьи