Орфанные заболевания – проблема ХХI века

31 мая 2024 года на базе ГАУЗ «Областная детская клиническая больница» в городе Оренбург состоялась научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

Врачи-специалисты, организаторы здравоохранения обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения, маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.

Организаторы мероприятия Всероссийское общество редких орфанных заболеваний (ВООЗ), фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы, ГАУЗ «Областная детская клиническая больница».

Оренбургская область уделяет особое внимание диагностике и лечению пациентов с орфанными заболеваниями, не случайно именно здесь врачи и организаторы здравоохранения обсуждают дальнейшее развитие сферы орфанных заболеваний.

Открыл конференцию главный врач ГАУЗ «Областная детская клиническая больница» Игорь Воропаев. «Раннее обследование очень важно, орфанные заболевания — мультинасыщенная сфера, распознать болезнь бывает не так просто», — сказал он.

Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. Ирина Витковская сделала содержательный доклад о лекарственном обеспечении пациентов с орфанными заболеваниями на примере МДД. В докладе и в ответах на вопросы участников она подробно коснулась полномочий федеральных органов власти и субъектов, подходов к оформлению льготной терапии, в том числе если она не включена ни в одну действующую программу госгарантий.

Наталья Смирнова, юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при Госдуме РФ, рассказала о нормативно-правовых аспектах в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями, коснулась вопроса легитимности врачебного консилиума, маршрута незарегистрированного лекарства к пациенту.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова сделала доклад об одном из ультраредких наследственных заболеваний дефицит ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы и рассказала о том, как можно заподозрить заболевание, подтвердить диагноз, а также про общую схему диагностики заболевания в РФ. Сложность в том, что заболевание считается вариантом метаболизма и не нуждается в терапии до проявления клинических изменений. Решение о назначении терапии должно приниматься коллегиально врачами федеральных центров.

По мнению Екатерины Захаровой, такой же взвешенный подход нужен к дальнейшему развитию неонатального скрининга. Теперь стало очевидно, что он должен быть дополнен ДНК диагностикой, проведены пилоты в регионах. И только после совершенствования существующей системы неонатального скрининга, можно расширять ее за счет включения новых заболеваний.

Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности Кулакова Наталья рассказала о том, как происходит лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями в рамках фонда, как подать заявку, в том числе через Госуслуги. Фонд разработал большой пул предложений, которые должны помочь совершенствованию процессов подачи заявок через Госуслуги.

Неля Погосян, заместитель председателя «ВООЗ» говорила об опыте взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти.

В ходе мероприятия прозвучали доклады специалистов по отдельным нозологиям.

В частности, Елена Беляшова, заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный специалист по медицинской генетике Оренбургской области и Приволжского Федерального округа, врач-генетик, г. Оренбург сделала доклад о междисциплинарном подходе к ведению пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.

Татьяна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова, д.м.н., рассказала о маршрутизации и этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля.

Ревматолог поликлинического отделения, заведующий научно-организационным отделом ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, к.м.н., Анна Козлова выступила с докладом на тему «Гастроэнтерологические проявления аутовоспалительных заболеваний».

О генетике в педиатрии, показаниях и клинических примерах говорила Вера Зарубина, врач-генетик Медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ.

Заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик Татьяна Кекеева рассказала о редком заболевании дефицит лизосомной кислой липазы.

Наталья Бервина, заведующая нефрологическим отделением ГАУЗ «Областная детская клиническая больница», г. Оренбург сделала доклад на тему «Современные подходы к дифференциальной диагностике рахитоподобных заболеваний».

О проблемах и успехах муковисцидоза в Оренбуржье рассказала Марина Рыбалкина, к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО ОрГМУ, пульмонолог, научный руководитель центра муковисцидоза Оренбургской области.

Спецификой работы эргоспециалиста на примере отделения детской медицинской реабилитации АО «Санаторий «Дубовая роща» поделилась Светлана Подкопаева, специалист по эргореабилитации, психолог.

О мишенях детской нейродиетологии рассказала заведующая отделением медицинской реабилитации АО «Санаторий «Дубовая роща», врач невролог высшей квалификационной категории, врач ФРМ Жанна Николаева.