Риск разрыва терапии у пациентов с редкими заболеваниями после достижения 19 лет остается одной из самых острых и системных проблем здравоохранения.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало в пресс-центре МИЦ «Известия» обсуждение необходимости создания жизненного маршрута для пациентов с редкими заболеваниями.

25 марта в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний на тему: «От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере».

Пути дальнейшего совершенствования медицинской помощи пациентов с редкими заболеваниями представители медицинского и пациентского сообщества, а также органов государственной власти обсудили на пленарных дискуссиях состоявшегося в Москве VII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям.

Несмотря на то, что в последние несколько лет Россия сделала огромный шаг в диагностике и лечении орфанных заболеваний, проблема доступности дорогостоящих лекарственных препаратов для разных категорий пациентов по-прежнему остается актуальной.

26 февраля 2025 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало вебинар «Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями».

В преддверии Международного дня редких заболеваний в Совете Федерации открылась фотовыставка «России важен каждый», посвященная пациентам с редкими болезнями.

5 декабря 2024 года генетики, врачи, представители пациентских организаций обсудили дальнейшие пути развития генетического тестирования и его нормативно-правовой базы на круглом столе «Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы».

8 октября 2024 года состоялась пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний на тему: «Опыт регионов в обеспечении преемственности терапии выпускников фонда «Круг Добра».

1 августа Академия редких болезней провела практический вебинар, который объединил четыре тематических направления: интерпретация результатов лабораторных тестов, митохондриальные заболевания, психологическая реабилитация, редкие заболевания с поражением скелета.