Эксперты Всероссийского орфанного форума обсудили текущие проблемы с медицинской помощью «редким» пациентам

Пути дальнейшего совершенствования медицинской помощи пациентов с редкими заболеваниями представители медицинского и пациентского сообщества, а также органов государственной власти обсудили на пленарных дискуссиях состоявшегося в Москве VII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям.

Организаторами мероприятия традиционно выступили Всероссийский союз пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям.

Открывая пленарную дискуссию форума, первый заместитель Комитета Государственной Думы по охране здоровья Бадма Башанкаев отметил, что гуманизм государства определяется по нескольким позициям, одной из которых является помощь пациентам с редкими заболеваниями.

«Сегодня нет отлаженного механизма обеспечения лекарствами взрослых пациентов с редкими заболеваниями — после того, как они выходят из-под опеки Фонда «Круг добра», достигнув 19 лет. Особенно важной эта тема становится потому, что у ряда регионов есть сложности выполнять свои обязанности по обеспечению лекарственными препаратами таких больных. Вопрос о дальнейшем расширении государственных гарантий по лекарственному обеспечению этой возрастной группы пациентов назрел давно, и в рамках работы нашего Комитета мы активно занимаемся его решением. Система медицинской помощи орфанным больным должна быть гармоничной и понятной для всех», — сказал парламентарий.

Директор Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России Елена Астапенко отметила, что численность пациентов с орфанными заболеваниями в федеральной программе высокозатратных нозологий за прошедший год выросла почти на 2 000 человек. Из 291 839 пациентов, обеспечивающихся в рамках программы, 33 456 страдают орфанными заболеваниями.

«Практически по всем направлениям, включенным в ВЗН, уже имеются лекарственные препараты отечественного производства, и мы продолжаем в этом направлении двигаться вперед. В прошлом году порядка 46 млрд рублей было потрачено из программы на лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. На 26 февраля 2025 года заключено договоров на сумму 44,7 млрд рублей на поставку препаратов в 2025 году. Всего Минздрав России с 2021 по 2024 год выдал 19 разрешений на проведение клинических исследований орфанных препаратов отечественной разработки, за этот период зарегистрировано 15 российских орфанных лекарственных препаратов. Важно, что среди них есть как биоаналоги, так и оригинальные препараты», — отметила Елена Астапенко.

Совершенствование системы медицинской помощи детям с редкими генетическими заболеваниями невозможно без продолжения расширения программы неонатального скрининга.

Сейчас в программу скрининга включены 36 орфанных заболеваний. В прошлом году в России неонатальный скрининг прошли более 1,2 млн новорожденных, у 726 были обнаружены орфанные заболевания. Раньше эти дети были обречены на тяжелую болезнь, инвалидность и раннюю смерть.

Программа расширенного неонатального скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагнозов наследственных заболеваний, для которых есть терапия. Это происходит при активном участии МГНЦ как референсного центра федеральной программы. По словам директора центра, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, сейчас остается особо актуальным вопрос контроля качества работы лабораторий, выполняющих, в том числе, скрининговые исследования.

«Система контроля должна быть государственная. Сегодня действует федеральная система внешней оценки качества клинических лабораторных исследований. По нашим данным, Росздравнадзор должен в скором времени взять на себя функцию контроля скрининговых исследований. Этот вопрос активно сейчас обсуждается», – отметил Сергей Куцев.

В МГНЦ сегодня действуют около 40 программ селективного скрининга, которые делают доступными молекулярные исследования для пациентов по всей стране. Эти программы позволяют частично компенсировать нехватку генетиков в регионах, поскольку на исследование могут направить врачи любых специальностей.

Комплексная медицинская помощь детям с редким заболеванием невозможна без развития системы медицинской реабилитации. В реабилитационном центре «Кораблик» уже получили помощь более 8 000 пациентов. В рамках федерального проекта «Оптимальная для восстановления здоровья медицинская реабилитация» в 2025 году дополнительное оснащение получат 24 медицинские организации в 19 регионах, а также 12 федеральных учреждений.

«По поручению Президента строятся два реабилитационных центра мирового уровня, один из них в Евпатории должен быть сдан уже в этом году, второй центр в Новосибирске будет сдан несколько позже. Это существенно расширит возможности для повышения качества жизни детей», — заявила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова.

Эксперты VII Всероссийского «Орфанного форума» также обсудили вопросы дальнейшего расширения скрининга, проблемы и перспективы программы «14 ВЗН», доступность лечебного питания, деятельность пациентских организаций, проблему лекарственного обеспечения детей, выходящих из-под опеки фонда «Круг добра» и многие другие темы. Итогом работы экспертов стала резолюция, которую будет направлена в органы власти для дальнейшего обсуждения механизмов повышения качества диагностики и лечения редких заболеваний, выработки эффективных решений для полноценного обеспечения пациентов необходимой медицинской помощью.