Эксперты призвали изменить правила лекобеспечения орфанных больных

Риск разрыва терапии у пациентов с редкими заболеваниями после достижения 19 лет остается одной из самых острых и системных проблем здравоохранения. Эксперты федеральных центров, пациентских организаций и юридического сообщества, обсуждавшие эту тему на XVI Всероссийском конгрессе пациентов, подчеркивают: без изменения действующих механизмов финансирования и создания устойчивой модели преемственности тысячи «выпускников» фонда «Круг добра» могут остаться без необходимого лечения.

Сегодня подопечные фонда «Круг добра», получающие инновационные, высокотехнологичные виды лечения в детском возрасте, сталкиваются с серьезными рисками прекращения терапии после достижения совершеннолетия. В законодательстве отсутствуют специальные механизмы передачи финансирования лекарственного обеспечения таких пациентов без обязательного признания инвалидности.

Как отметили эксперты, регионы вынуждены обеспечивать взрослых пациентов в рамках постановления №890, однако не имеют возможности оказывать помощь тем, кто не получил статус «инвалид». При этом эффективность недавно предложенного «резервного механизма» вызывает серьезные сомнения: по текущей редакции из федеральной поддержки фактически исключены более 50 недотационных регионов, что оставляет проблему нерешенной на системном уровне. Кроме того, неопределенность в вопросе возможного расширения перечня по постановлению №403 формирует риски разрыва терапии у выпускников фонда «Круг добра» в ближайшие годы и требует оперативной позиции со стороны регуляторов.

Генотерапия при Дюшене: расширение возрастных критериев и значение эффективного мониторинга

Заведующая отделением психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Людмила Кузенкова сообщила, что благодаря поддержке фонда «Круг добра» в этом году 160 детей с миодистрофией Дюшенна получают современную терапию, которая «открывает возможность принципиально иного качества жизни». Она отметила, что по инициативе клиницистов возрастные критерии для назначения терапии были расширены до 9 лет и 1 месяца, что позволило существенно увеличить число детей, имеющих доступ к инновационному лечению. Эксперт также подчеркнула важность длительного наблюдения: качественный мониторинг со стороны родителей и региональных специалистов является критически важным фактором успешности лечения.

СМА: рост нагрузки на регионы и необходимость модернизации механизма финансирования

Эксперт по вопросам лекарственного обеспечения Елена Шукан напомнила, что в России проживает около 4900 пациентов со спинальной мышечной атрофией, однако терапией обеспечены лишь около 2000 человек. Ключевой проблемой она назвала отсутствие федерального регистра пациентов, что затрудняет оценку эпидемиологии и планирование потребностей в терапии.

Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н. А. Семашко, член экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья Елена Шукан подчеркнула, что все дети получают лечение за счет фонда «Круг добра», в то время как взрослые обеспечены менее чем на две трети — и эта нагрузка полностью ложится на региональные бюджеты. Особое внимание было уделено «волне» повзрослевших пациентов: с 2024 по 2027 годы из-под опеки фонда выйдет значительная группа подростков, что потребует от регионов дополнительных расходов в размере почти 4 млрд рублей.

По ее словам, отсутствие государственной гарантии лекарственного обеспечения по факту диагноза приводит к системным разрывам терапии: многие пациенты вынуждены добиваться лекарств через суд. В качестве решений Шукан предложила расширить постановление № 403, включив в него нозологии из перечня фонда «Круг добра», сделать механизм софинансирования регулярным, а также рассмотреть включение стационарного препарата для СМА в ВМП или тарифы ОМС, что позволит высвободить до 4,5 млрд рублей региональных средств.

Нейрофиброматоз: удачные практики в детстве и критические провалы при переходе во взрослость

Учредитель межрегиональной пациентской организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» Анна Чистопрудова подчеркнула, что нейрофиброматоз требует постоянного, комплексного сопровождения пациента на протяжении всей жизни. Она отметила, что благодаря фонду «Круг добра» и мультидисциплинарным командам качество помощи детям существенно выросло. Однако после достижения 18 лет ситуация также резко меняется: взрослым пациентам зачастую недоступны прежние уровни помощи, а получение лекарств напрямую зависит от оформления инвалидности.

Чистопрудова привела примеры, когда пациенты, ранее стабильно получавшие терапию, месяцами ожидают возобновления лечения после перехода во взрослую систему, несмотря на прогрессирование опухолей. Эксперт подчеркнула дефицит взрослых специалистов, отсутствие маршрутизации и недостаточную подготовку подростков к самостоятельному управлению заболеванием. Она предложила создать структурированный механизм перехода во взрослую службу при участии врачей, психологов и пациентских организаций, ориентируясь на успешные практики зарубежных центров.

Юридические риски: недостаточное финансирование и ограничения «резервного механизма»

Член экспертного совета по редким заболеваниям, доцент кафедры медицинского права Сеченовского Университета, к.ю.н. Мария Посадкова представила результаты правового мониторинга, согласно которому около половины отказов или задержек в лекарственном обеспечении связаны не с правовыми ограничениями, а с недостатком финансирования и организационными сбоями при смене источников обеспечения между регионом и фондом «Круг добра». Она отметила, что взрослые пациенты остаются наиболее уязвимыми: многие нозологии не включены в ограничительные перечни, и без статуса «инвалид» пациенты фактически теряют возможность получать терапию. При этом даже выигранные судебные решения не всегда приводят к оперативному обеспечению, поскольку механизм их исполнения остается слабым.

Посадкова подчеркнула, что предложенный резервный механизм не соответствует позициям Конституционного суда и из-за критериев доступен лишь небольшому числу субъектов. По ее словам, обеспечение преемственности терапии возможно только при одновременном расширении постановления №403 и создании устойчивого, действующего механизма софинансирования, аналогичного федеральным программам по другим социально значимым заболеваниям.

Юрист 1 категории, член экспертного совета по редким заболеваниям Наталья Смирнова также отметила, что после 19 лет продолжение терапии выпускников фонда «Круг добра» возможно только при наличии инвалидности 1 или 2 группы, а механизм софинансирования будет распространяться только на 17 заболеваний, включенных в перечень ПП №403.

Участники круглого стола сошлись во мнении, что для решения ключевой проблемы — обеспечения преемственности терапии выпускников фонда «Круг добра» — необходимо включить 22 орфанных заболевания в перечень постановления №403. Такой шаг позволит обеспечить лечение по факту диагноза, независимо от статуса инвалидности, а также заранее формировать требуемые бюджетные обязательства в рамках госгарантий.

«Мы видим, как меняется ситуация для детей с редкими заболеваниями — но наша ответственность не заканчивается, когда ребёнок становится взрослым. Преемственность помощи должна быть гарантирована на уровне системы, и именно ради этого мы продолжаем диалог и ищем механизмы, которые позволят каждому пациенту получать необходимое лечение всю жизнь», — резюмировала сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова.