Состоялся вебинар «Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями»

26 февраля 2025 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало вебинар «Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями». Мероприятие прошло на площадке «Право врача».

Модератором мероприятия стала Ирина Витковская, к.м.н., доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России:

«Доступность селективного скрининга в нашей стране растет. Одни варианты селективного скрининга доступны сегодня в рамках научных программ, некоторые благодаря инициативам регионов. В программу государственных гарантий они попадают, когда начинают использоваться на территории всей страны. В 2025 году нормативная база, регулирующая генетические исследования претерпит серьезные изменения, и уже в следующем году могут появиться новые услуги в части генетических исследований. Например, обсуждается возможность расширения программы скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания».

С презентацией о диагностических программах МГНЦ выступила Екатерина Захарова, д.м.н., зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова. По ее словам, сегодня нет такого заболевания, которое мы не можем диагностировать. Для этого есть все необходимое – оборудование, специалисты. Главное, чтобы о возможностях диагностических программ наших научных центров знало как много больше специалистов. Вместе с тем, для эффективной работы этих программ важен ответственный подход со стороны специалистов – правильно собрать пакет документов, осуществить забор и доставку биологического материала, а также брать информированное согласие пациентов на проведение научного исследования с тем, чтобы программы могли совершенствоваться и развиваться.

Директор направления медицинских программ компании Aston Health Наталья Муева рассказала о возможностях ранней диагностики и обеспечения доступа к качественной медицинской помощи в рамках программ организации лабораторной диагностики Aston Health. Собственная горячая линия, колл-центр, единая информационная система проекта диагностики, организация трансфера пациентов, курьерской службы, наличие сети лабораторий-партнеров – опыт Aston Health в создании полномасштабной инфраструктуры лабораторной и клинической диагностики действительно уникален.

С обзором правового регулирования работы с полученной информацией при оказании медицинской помощи выступила Наталья Смирнова, юрист ВООЗ, член комитета по охране здоровья Госдумы РФ. В частности, она рассказала о правах пациента при получении информации, правилах предоставления информации, врачебной тайне, правах пациента на ознакомление с медицинской документацией.

Заместитель научного руководителя пилотного проекта по МДД/МДБ, генетик, сотрудник отдела геномной медицины им. В.С.Баранова ФГБНУ НИИ «АГиР им. Д.О. Отта» Анна Ацапкина рассказала об опыте селективного скрининга и программах в НИИ «АГиР им. Д.О. Отта». По ее словам, сейчас идет работа над тремя программами – по селективному скринингу дефицита лизосомной кислой липазы, неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии, селективного скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна\Беккера и наиболее распространенные наследственные нейромышечные заболевания у мальчиков второго года жизни.

Узнать больше можно на сайте мероприятия: https://pravo-vracha.ru/selektivny_skrining