Муковисцидоз перестает быть детским заболеванием: продолжительность жизни пациентов в России выросла вдвое

За последние два десятилетия система помощи пациентам с муковисцидозом в России претерпела существенные изменения. Благодаря развитию диагностики и терапии, включая внедрение неонатального скрининга, продолжительность жизни пациентов увеличилась примерно в два раза. Сегодня заболевание постепенно перестает восприниматься как исключительно детское.

По словам заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Елены Кондратьевой, еще в начале 2000-х годов средняя продолжительность жизни пациентов составляла около 23 лет, тогда как сейчас достигает примерно 47 лет:

«У нас есть ранняя диагностика, неонатальный скрининг, и каждый год новые пациенты переходят во взрослую сеть. Мы долго шли к тому, чтобы доля взрослых пациентов начала расти — и сейчас это уже происходит».

Сегодня в России насчитывается около 4,7 тысячи пациентов с муковисцидозом, и почти 37% из них — взрослые. По мере развития системы здравоохранения эта доля будет увеличиваться: ежегодно во взрослую сеть переходят новые пациенты, выявленные благодаря скринингу.

Эксперты подчеркивают, что по ряду ключевых показателей российская система уже приблизилась к европейскому уровню. Существенно улучшились показатели функции легких, снизилась распространенность тяжелых инфекций, а диагностика стала доступной на ранних этапах.

«Для нас муковисцидоз, в сущности, — это модельное заболевание. Система помощи выстроена таким образом, что ее трудно сравнить с каким-либо другим заболеванием», — отметил президент Ассоциации медицинской генетики, директор ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Ключевую роль в изменении прогноза сыграло появление таргетной терапии, которая воздействует на причину заболевания. С ее внедрением меняются не только клинические показатели, но и общее качество жизни пациентов.

«Сегодня ситуация кардинально отличается от той, что была 30 лет назад. Продолжительность и качество жизни, особенно с появлением таргетной терапии, растут и меняются к лучшему», — подчеркнула сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель Правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова.

Дополнительным фактором стало создание фонда «Круг добра», обеспечившего доступ детей к современной терапии. Это позволило сформировать новую когорту пациентов — с более стабильным состоянием и лучшими прогнозами.

По оценкам специалистов, при раннем назначении современной терапии расчетная продолжительность жизни пациентов может достигать 80 лет. Это означает, что муковисцидоз постепенно переходит в категорию хронических заболеваний, требующих длительного наблюдения и системной поддержки.

При этом рост продолжительности жизни пациентов обнажил новые системные вызовы: все большее число пациентов переходит во взрослую сеть, которая пока не в полной мере адаптирована к их потребностям.

«Рост числа взрослых пациентов означает необходимость дальнейшей адаптации системы здравоохранения к изменившемуся профилю заболевания и потребностям пациентов на разных этапах жизни. Данные общественного мониторинга показывают, что во многих регионах сохраняются организационные барьеры, начиная от отсутствия маршрутизации и заканчивая задержками в обеспечении терапией. Это ограничивает реализацию достигнутых медицинских возможностей. Муковисцидоз сегодня — это уже не только вопрос терапии, а вопрос организации долгой жизни пациента. Система здравоохранения должна меняться вместе с этим: от разовых решений — к устойчивой модели сопровождения, где пациент не «передается» между уровнями помощи, а находится в непрерывной системе наблюдения и поддержки», — резюмировал сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов.