Орфанные заболевания – проблема XXI века

В Ярославле состоялась научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

Организаторами форума врачей и ученых выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), Фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента Здравоохранения города Москвы, ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ЯГМУ). Конференция прошла на площадке ЯГМУ в г. Ярославль.

Модераторами конференции выступили заведующая кафедрой педиатрии ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Лидия Ивановна Мозжухина и начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям Министерства здравоохранения Ярославской области Любовь Алексеевна Лебедева.

Пациентов с редкими заболеваниями не так уж и мало. Их примерно 3,5-5,9% от населения планеты, что эквивалентно распространению диабета второго типа. В ходе научно-практической конференции врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Ярославской области.

С приветственным словом к участникам конференции обратился ректор ЯГМУ, академик РАН, профессор Александр Леонидович Хохлов. В своем выступлении он отметил:

«Стремительное развитие новых медицинских технологий открывает возможности лечения редких заболеваний, таких, например, как миодистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание. Наука и фармацевтическая промышленность совместными усилиями уже способны разрабатывать препараты для лечения целого ряда редких болезней. Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы семейной биоэтики – обеспечение условий, при которых и пациент, и его родственники, и врачи правильно понимали бы и взвешивали как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски, которые несут в себе новые технологии лечения. Мы смотрим в будущее с оптимизмом – появятся новые лекарственные препараты для лечения распространенных заболеваний, разработанные с учетом новых отечественных технологий, которые используются в создании орфанных препаратов».

Председатель экспертного совета ВООЗ, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, Екатерина Юрьевна Захарова рассказала:

«Орфанные не означает, что пациенту нельзя помочь. Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры. Благодаря чему стало возможно расширение массового и селиктивного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина, описание новых фенотипов. Сейчас стоит задача обеспечить для пациентов равный доступ к диагностике вне зависимости от региона проживания и наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, повышать орфанную настороженность у врачей, информированность населения о пользе неонатального скрининга».

О значимости и специфике диагностики и лечения орфанных заболеваний в своем выступлении говорила главный внештатный педиатр Министерства здравоохранения Ярославской области, заместитель главного врача ГБУЗ ЯО ОДКБ Марина Владимировна Писарева. Отдельно она коснулась перечня образовательных мероприятий, которые проводятся на территории региона при подготовке и участии сотрудников ИНПО ЯГМУ.

Кандидат медицинских наук, заместитель главного врача по организационно-методической работе Морозовской ДКГБ ДЗМ Ирина Петровна Витковская подробно проанализировала путь, который нужно проделать от назначения препарата до лечения на примере заболевания мышечная дистрофия Дюшенна. Отдельна она уделила внимание правилам назначения лекарственной терапии, ситуациям при которых необходимо проведении врачебной комиссии.

Доцент кафедры педиатрии ЯГМУ, кандидат медицинских наук Ольга Викторовна Кисельникова рассмотрела рахитоподобный синдром у пациентов с орфанными заболеваниями.

О пути от простого анализа к орфанному диагнозу рассказала заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик Татьяна Николаевна Кекеева.

О том, что пациентам приходится пройти длинный путь, порой в несколько лет, до постановки правильного диагноза также говорила заместитель председателя ВООЗ Неля Погосян. По ее словам, дальше перед пациентом встают задачи по получению лекарства по месту проживания. Пациентские организации не только сплачивают пациентов по нозологиям, но и способствуют обмену знаний, помогают добиться пациентам соблюдения их прав, а также способствуют развитию конструктивного диалога с врачами и властью.

Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог Наталья Леонидовна Печатникова:

«До сих пор нет готовых инструкций для выявления орфанных заболеваний. У орфанных заболеваний нет специфических симптомов, чтобы их выявить у врачей нужно развивать орфанную настороженность».

Обеспечение детей с орфанными заболеваниями необходимой терапией стало возможным в нашей стране в том числе благодаря созданию фонда «Круг Добра». Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности Наталья Владимировна Кулакова рассказала о достигнутых результатах работы фонда, подробно остановилась на наиболее актуальных вопросах – о том, как подать заявление на получение помощи от фонда, как происходит процесс перераспределения лекарственных препаратов и медицинских изделий, порядке действий при переезде ребенка в другой субъект Российской Федерации. На данный момент из фонда в Ярославской области обеспечиваются лекарствами 115 пациентов 20 нозологий.

Главный врач областной детской больницы Наталья Владимировна Олендарь:

«Мы увидели большую заинтересованность со стороны врачей и организаторов здравоохранения к обучению, повышению информированности об орфанных заболеваниях. Появление фонда «Круг Добра», повышение доступности терапии – эти и другие решения стали драйвером развития медицинской помощи для орфанных пациентов. Врачебное сообщество не может не реагировать на эти изменения. В наших планах, например, создание Центра орфанных заболеваний в Ярославской области».