ВООЗ провел круглый стол: «Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы»

5 декабря 2024 года генетики, врачи, представители пациентских организаций обсудили дальнейшие пути развития генетического тестирования и его нормативно-правовой базы на круглом столе «Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы».

Организатором мероприятия выступило Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

«Генетическое тестирование применяется повсеместно, без генетических тестов невозможно поставить диагноз и назначить лечение редких и наследственных, онкологических заболеваний. Доступность генетического тестирования в стране растет. Сегодня почти любое наследственное заболевание можно диагностировать в России. Вместе с тем, вопросы нормативного регулирования в этой сфере пока остаются открытыми», — сказала Екатерина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова.

По словам Натальи Смирновой, юриста ВООЗ, члена комитета по охране здоровья Госдумы РФ, диагностика является частью оказания медицинской помощи и оказывается на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи. Вместе с тем, источник финансирования молекулярно-генетического тестирования, необходимого для установления диагноза и назначения терапии, в законодательстве до сих пор не определен. Чтобы система развивалась, оплата должна быть не только за счет субъектов, но и федерального бюджета, а источник финансирования должен был прописан в системе госгарантий.

Необходимо упрощение процедуры регистрации тест-систем, разрабатываемых и используемых в медицинских научных учреждениях. В номенклатуру медицинских услуг входят многие генетические тесты для онкологии, а вот места в номенклатуре для генетических тестов на редкие, моногенные болезни не нашлось. Причем такая ситуация наблюдается во всем мире.

Юлия Иткис, научный сотрудник (Лаборатория экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ) ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова рассказала, что Постановление Правительства РФ от 24 ноября 2021 г «О незарегистрированных медицинских изделиях для диагностики in vitro» облегчило использование медицинских изделий, применяемых в организации его изготовившей, но не сделало путь регистрации менее тернистым. Отчасти поэтому за последние два года было зарегистрировано всего шесть медицинских изделий. Сложность регистрации сейчас сравнима с той, которую проходят коммерческие учреждения со своими тест-системами. Но в отличие от них, у медицинских научных организаций нет соответствующего штата и ресурсов для прохождения процедуры. Повысить доступность медицинских изделий внутри медицинских организаций можно путем упрощения пакета документов, необходимых для регистрации, ведь речь не идет об их продаже или применении вне стен медицинской организации.

Вера Ижевская, д.м.н, доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков подняла тему этических вопросов генетического тестирования. Медицина становится геномной, люди все чаще подвергаются генетическому тестированию и все острее встают этические проблемы использования, обработки, хранения новых данных, адаптации использования информированного согласия. Необходимо двигаться по пути ознакомления общественности о целях геномных исследований, объяснения вклада геномных исследований в результат лечения и развития здравоохранения, создания действенных механизмов для сохранения конфиденциальности данных и снижения риска их дискриминации.

Екатерина Захарова сделала доклад на тему «Неонатальный скрининг: современные методы и перспективы». Сегодня доступно определение метаболитов и активности ферментов, определение ДНК-маркеров. Секвенирование станет новым этапом развития ландшафта массового скрининга. Россия уже находится на втором месте (после Италии) по числу заболеваний, которые тестируются во время неонатального скрининга. Существующие технологии позволяют включить в неонатальный скрининг новые заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, перокисомные и лизосомные болезни. Для них есть соответствующие биохимические маркеры и наборы. Среди других направлений развития скрининга: скрининг на новые болезни для которых существует лечение, скрининг групп риска (разные симптомы и возрастные группы), скрининг на гетерозиготное носительство.

О проекте по созданию собственных программ популяционного скрининга мальчиков первого года жизни на миопатию Дюшенна/Беккера и другие нейромышечные заболевания рассказала Анна Ацапкина, заместитель научного руководителя пилотного проекта по МДД/МДБ, генетик, сотрудник отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта». Проект должен позволить снизить детскую заболеваемость и смертность, связанную с наследственными нейро мышечными болезнями.

Научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. — Татьяна Крылова рассказала о научных программах диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», в частности трех из них, посвященных митохондриальным заболеваниям из группы наследственных болезней обмена веществ.

Врач-невролог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Виктория Лобанова рассказала о роли генетического тестирования в назначении патогенетической терапии» на клинических примерах. По ее мнению, разработка новых методов терапии невозможна без понимания точной генетической природы заболевания.

Татьяна Строкова, заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», д.м.н.,
профессор РАН рассказала о программах скрининга на синдром Алажилля, редком заболевании,
важным шагом в диагностике которого является проведение молекулярно-генетического
исследования. Причем ранняя диагностика и своевременное начало лечения позволяет значимо
повлиять на исход заболевания.