22-23 ноября – ВООЗ проведет в Ереване конференцию «Орфанный компас»

22-23 ноября 2024 г. в г. Ереван состоится большое мероприятие в орфанной сфере — конференция «Орфанный компас». Организатор события — Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

Больше информации о программе и спикерах — на сайте конференции https://inpractika.ru/orfan_compas_2024. Прямая трансляция будет доступна в день мероприятия на сайте.

Мероприятие нацелено на обмен передовым опытом и лучшими практиками в области диагностики и терапии редких болезней, оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями в различных странах, обсуждение современных методов молекулярно-генетической диагностики и программ расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни, актуальных проблем в области терапии нервно-мышечных заболеваний, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена, условий сотрудничества между научными учреждениями и медицинскими центрами для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями.

Деловая программа конференции объединит несколько тематических секций в рамках которых состоятся доклады специалистов.

Темы докладов в секции №1 «Орфанные заболевания в практике педиатра и терапевта»:

• Молекулярно-генетическая диагностика и подходы к терапии нервно-мышечных заболеваний
• Лизосомные болезни накопления
• Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика, клиника и возможности лечения
• Наследственные болезни обмена с кризовым течением: принципы диагностики и терапии
• Оценка качества популяционного скрининга беременных в Республике Беларусь. Национальный регистр врождённых пороков развития

В секции №2: «Первичные иммунодефициты: диагностика и терапия»:

• Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты
• Новые концепты в диагностике первичных иммунодефицитов
• Современные подходы в таргетной терапии первичных иммунодефицитов
• Наследственные нарушения функций тромбоцитов
• Генетические коагулопатии (гемофилии А,В,С)

В секции №3 «Орфанные заболевая в практике педиатра и терапевта»:

• Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
• Мукополисахаридозы и фенотипически сходные лизосомные болезни накопления
• Аутовоспалительные заболевания – не только средиземноморская лихорадка
• Наследственные заболевания с синдромом холестаза
• Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит: опыт ведения пациентов
• Болезнь Гоше в педиатрической практике
• Нейровизуализация при нейрометаболических заболеваниях

В рамках конференции будет организован круглый стол по теме «Помощь пациентам с орфанными заболеваниями» в рамках которого будут сделаны следующие доклады:

• Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в России
• Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Армении
• Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Беларуси
• Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Грузии
• Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Казахстане