- 9 ноября, 2024
- 22
22-23 ноября – ВООЗ проведет в Ереване конференцию «Орфанный компас»
22-23 ноября 2024 г. в г. Ереван состоится большое мероприятие в орфанной сфере — конференция «Орфанный компас». Организатор события — Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).
Больше информации о программе и спикерах — на сайте конференции https://inpractika.ru/orfan_compas_2024. Прямая трансляция будет доступна в день мероприятия на сайте.
Мероприятие нацелено на обмен передовым опытом и лучшими практиками в области диагностики и терапии редких болезней, оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями в различных странах, обсуждение современных методов молекулярно-генетической диагностики и программ расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни, актуальных проблем в области терапии нервно-мышечных заболеваний, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена, условий сотрудничества между научными учреждениями и медицинскими центрами для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями.
Деловая программа конференции объединит несколько тематических секций в рамках которых состоятся доклады специалистов.
Темы докладов в секции №1 «Орфанные заболевания в практике педиатра и терапевта»:
- Молекулярно-генетическая диагностика и подходы к терапии нервно-мышечных заболеваний
- Лизосомные болезни накопления
- Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика, клиника и возможности лечения
- Наследственные болезни обмена с кризовым течением: принципы диагностики и терапии
- Оценка качества популяционного скрининга беременных в Республике Беларусь. Национальный регистр врождённых пороков развития
В секции №2: «Первичные иммунодефициты: диагностика и терапия»:
- Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты
- Новые концепты в диагностике первичных иммунодефицитов
- Современные подходы в таргетной терапии первичных иммунодефицитов
- Наследственные нарушения функций тромбоцитов
- Генетические коагулопатии (гемофилии А,В,С)
В секции №3 «Орфанные заболевая в практике педиатра и терапевта»:
- Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
- Мукополисахаридозы и фенотипически сходные лизосомные болезни накопления
- Аутовоспалительные заболевания – не только средиземноморская лихорадка
- Наследственные заболевания с синдромом холестаза
- Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит: опыт ведения пациентов
- Болезнь Гоше в педиатрической практике
- Нейровизуализация при нейрометаболических заболеваниях
В рамках конференции будет организован круглый стол по теме «Помощь пациентам с орфанными заболеваниями» в рамках которого будут сделаны следующие доклады:
- Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в России
- Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Армении
- Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Беларуси
- Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Грузии
- Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Казахстане