ВООЗ провел практический вебинар в рамках Академии редких болезней

1 августа Академия редких болезней провела практический вебинар, который объединил четыре тематических направления: интерпретация результатов лабораторных тестов, митохондриальные заболевания, психологическая реабилитация, редкие заболевания с поражением скелета.

Академия редких болезней — это постоянно действующая открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. Научный организатор Академии — Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

Кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ«МГНЦ им. Академика Н.П.Бочкова» Галина Байдакова открывая сессию «Интерпретация результатов лабораторных тестов» отметила высокую важность качества интерпретации лабораторных показателей для точной диагностики редких заболеваний.

Ипатова Мария, руководитель Центра лечения аномалий развития заболеваний гепатобилиарной системы у детей ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ сделала доклад «Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени: анализ биохимических показателей. «Требуется комплексный подход и часто анализ не менее 20 показателей, чтобы качественно оценить биохимический анализ крови, его результаты могут поменять приоритеты в лечении и диагностике пациента», — отметила она.

О специфике и сложностях диагностики заболеваний, связанных с нарушением обмена фосфора, важных диагностических маркерах, практике клинического наблюдения таких пациентов, рассказала Светлана Папиж, к.м.н., врач-нефролог, научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России.

Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, Наталья Печатникова сделала доклад на тему интерпретации результатов анализа кислотно-щелочного состояния. «Анализ КОС может многое рассказать о пациенте, по нему можно заподозрить наследственные заболевания», — отметила она.

Галина Байдакова сделала доклад «Интерпретация результатов анализа аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии», в котором рассказала о тандемном маспектроникуме, используемом, в частности, в неонатальном скрининге. Сегодня он считается «идеальным тестом» для массовых обследований.

Захарова Екатерина д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ выступила модератором сессии и сделал доклад об особенности МРТ при митохондриальных болезнях.

Научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» Денис Кистол рассказал о текущих программах по диагностике митохондриальных заболеваний института — «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли» и « Диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера», а также о планируемой к реализации программе « ТК2-недостаточность».

Светлана Михайлова, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» рассказала о клинических проявлениях Синдрома Ли, на клинических примерах рассмотрела симптомы, которые позволяют заподозрить заболевания митохондриальной группы, в частности Синдром Ли. «Такие болезни нужно проверять, чтобы быть уверенными, что они патогенны. Для этой цели разрабатывается целая система функциональных тестов», — отметила она.

Младший научный сотрудник и врач-педиатр ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России Ирина Артамонова рассказала о клинических проявлениях ТК2 ассоциированной миопатии. Это редкое заболевание, но имеющее методы терапии. Россия является одной из немногих стран, где такая терапия существует и есть собственные наработки.

Еще одно заболевание для которого есть программа — это наследственная оптическая нейропатия Лебера. О диагностике этого заболевания рассказала главный научный сотрудник, д.м.н., ФГБНУ «НИИГБ им. М.М. Краснова» Наталия Шеремет.

О важности психологической реабилитации пациентов и их родителей рассказала модератор сессии Неля Погосян, заместитель председателя ВООЗ. В рамках сессии выступили психологи.

Психолог, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Людмила Жукова сделала доклад по теме «Принятие диагноза редкого заболевания в семье», клинический психолог «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» Анна Левчина — по теме «Воспитании ребенка с ОВЗ: где брать ресурс и как не выгореть, психолог Регина Кудрова — «Психологические аспекты принятия инвалидности».

Об особенностях проведения МСЭ, разъяснениях для родителей говорила Оксана Владимирова, д.м.н., замдиректора Медицинской высшей школы РГСУ, профессор Санкт-Петербургского государственного медицинского педиатрического института, международный эксперт ООН по инвалидности и реабилитации.

Модератором сессии о редких заболеваниях с поражением скелета выступила Анна Беляева, руководитель направления по работе с госпрограммами Межрегиональной общественной организации помощи пациентам с заболеванием «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» «Живущие с ФОП».

Алла Лаврова, д.м.н., директор Института педиатрии Университетской клиники ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России из г. Нижний Новгород сделала доклад на тему «Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – рахит и не только».

О клинических примерах Х-сцепленного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР) в своем докладе рассказала Елена Кушнер, врач-нефролог из областной детской клинической больнице, г. Белгород.