ВООЗ провел новую встречу Академии редких болезней

27 сентября в рамках Академии редких болезней состоялся новый цикл практических семинаров.

Академия редких болезней – это постоянно действующая открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. Научный организатор академии — Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

Секция No1 «Экстренная помощь при НБО»

Врач-генетик, врач-невролог, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Наталья Печатникова сделала доклад по теме «Расчет диеты при нарушениях окисления жирных кислот». Это группа курабельных заболеваний, при которых своевременно начатая терапия помогает избежать инвалидизации и смертности, они входят в неонатальный скрининг, но могут развиться до его проведения, поэтому врачи должны быть готовы оказать помощь совсем маленьким пациентам, а также взрослым по итогам селективного скрининга.

Бесценным опытом в диагностике и лечении таких пациентов, накопленным в Морозовской больнице, поделилась Ольга Брунова, заведующая отделением, врач-анестезиолог-реаниматолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Специалисты сошлись во мнении, что облегчить оказание экстренной помощи могут карточки пациента, утвержденные и включенные в клинические рекомендации, а также оперативная возможность консультирования реаниматологов с генетиком.

Модератор секции, врач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Татьяна Кекеева привела примеры подробных практических расчетов специализированного питания на основе разных клинических случаев.

Д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова обратила внимание на частые отказы регионов в закупках лекарств и специализированного питания при отсутствии инвалидности. Специалисты пришли к выводу о важности разъяснительного письма о том, что обеспечение орфанных пациентов осуществляется на основе Постановления Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 и орфанного регистра, они связаны, но не взаимозаменяемы.

Секция No2 «Аутовоспалительные заболевания»

Модератор секции, д.м.н., ведущий научный сотрудник детского ревматологического отделения ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А.Насоновой» Светлана Салугина сделала доклад на тему «Аутовоспалительные заболевания – от симптома к диагнозу». Количество заболеваний растет. В перечне воспалительных заболеваний сегодня 32 наименования, известно о более чем 80, в 2023 году было описано 8 новых. Такие заболевания могут встретиться в практике любого врача, поэтому важно необходимо знать, как поставить диагноз и заподозрить АВЗ.

Современные представления о патогенезе и подходы к терапии периодической болезни — основной модели, на которой отрабатывалась вся теория аутовоспалительных заболеваний, представил в своем докладе д.м.н., ведущий научный сотрудник Отдела Нефрологии клиники нефрологии, внутренних и профессиональных заболеваний им. Е.М.Тареева Вилен Рамеев.

Екатерина Захарова сделала подробный доклад о возможностях научных программ по диагностике аутовоспалительных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», информация о которых доступна на сайте и по телефону научного центра.

Секция No3 «Лизосомные болезни накопления и рахитоподобные заболевания»

Модератором секции выступила Анна Беляева, представитель межрегиональной общественной организации помощи пациентам с заболеванием «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» «Живущие с ФОП».

Врач-офтальмолог ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» Нателла Суханова сделала доклад на тему «Поражение органа зрения при лизосомных болезнях накопления», они представляют собой группу из более чем 50 наследственных заболеваний. При ведении пациентов с ЛБН обязателен мультидисциплинарный подход и рекомендуется частое офтальмологическое обследование пациентов.

Светлана Михайлова, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» рассказала о терапии на разных стадиях мукополисахаридоза тип I и VI — это группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов, приводящее к поражению органов и тканей.

О разных проявлениях, диагностическом алгоритме, портрете пациента с мукополисахаридозом типа II сделала доклад Наталья Бучинская, к.м.н., врач-генетик СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)». По ее оценкам, диагностика этого заболевания происходит с задержкой на 4 года, что приводит к ухудшению результатов лечения. Существуют мягкие формы мукополисахаридоза, которые могут выступать причиной установления ошибочного диагноза.

О научных программах ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», которые позволяют бесплатно диагностировать более 100 лизосомных болезней, рассказала Екатерина Захарова. Диагностические программы позволяют изучать эпидемиологию и генетические особенности наследственных болезней и работают на науку, расширяют возможности диагностики для врачей и пациентов.

Секция No4 «Искусственный интеллект и редкие заболевания»

Модератор секции Екатерина Захарова сделала подробное практическое выступление об инструментах на базе ИИ, которые уже сейчас помогают пациентскому сообществу успешно справляться со своими задачами — быстрее делать повседневную работу, анализировать научные тексты, оформлять информационные материалы.

В том, что ИИ не заменит экспертов, но станет им помощником, с ней согласилась Ирина Ефименко, к.ф.н., основатель Семантик Хаб.

Секция No5 «Заболевания печени»

«Основной репертуар «клинического ответа» при разных заболеваниях печени схож. Задача состоит в том, чтобы внутри этих симптомов установить «редкий» диагноз и начать соответствующее лечение», — сказала Екатерина Захарова.

О синдроме Алажиля, возможностях бесплатной программы молекулярно-генетической диагностики в своем выступлении рассказала Мария Ипатова, руководитель Центра лечения аномалий развития и заболеваний гепатобилиарной системы у детей ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ. По ее словам, холестаз никогда не бывает физиологическим и всегда требует немедленного обследования для определения этиологии, потому что ряд неонатальных заболеваний диктует необходимость хирургического вмешательства, а при некоторых оно категорически противопоказано.

О прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе, который обусловлен генетически-детерминированным нарушением структуры канальцевой мембраны гепатоцита, новых возможностях диагностики заболевания рассказала Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова».

Секция No6 «Митохондриальные заболевания»

О научных программах по диагностике митохондриальных заболеваний рассказала Татьяна Крылова, модератор секции, к.м.н., врач-лабораторный генетик лаборатории селективного скрининга МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова. По ее словам, в октябре стартует новая программа по диагностике митохондриальной миопатии, вызванной недостаточностью тимидинкиназы 2.

О развитии лабораторной диагностики митохондриальных заболеваний, важности для врачей умения интерпретировать результаты, замечать диагностические ошибки, выбирать метод диагностики в своем выступлении рассказала Юлия Иткис, научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ Н.П. Бочкова». Она также обратила внимание на недавно вышедшую брошюру для врачей «Митохондриальные заболевания», которая доступна на сайте ФГБНУ «МГНЦ Н.П. Бочкова».

О ТК2-ассоциированной миопатии сделал доклад Сергей Курбатов, врач-генетик, нейрофизиолог. Он обратил внимание на то, что длительность жизни пациентов во многом определяется выбором правильного лечения и подхода к терапии.

Д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» Светлана Михайлова сделала доклад о дефиците биотинидазы, поддающимся лечению наследственном нарушении обмена веществ. Заболевание входит в неонатальный скрининг, но при скрининге его можно пропустить. Именно важно знать основные клинические симптомы болезни.

Подробная информация о мероприятии доступна на сайте Академии.