Диагностика орфанных заболеваний: возможности и перспективы

28 февраля на V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям состоялась дискуссия, посвященная развитию диагностики орфанных заболеваний.

Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов (ВСП) и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).

Ключевыми вопросами дискуссии стало развитие неонатального скрининга редких заболеваний, доступности генетической диагностики, формирование национальной системы лабораторной диагностики орфанных заболеваний.

Директор МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения РФ по медицинской генетике, членкорреспондент РАН Сергей Куцев, открывая дискуссию в качестве модератора рассказал, что существует несколько подходов к диагностике орфанных заболеваний. Среди них неонатальный скрининг, селективный скрининг и скрининг, проводимый при наличии определенных симптомов, указывающих на определенное заболевание. В большинстве случаев диагностика проводится, когда появляются симптомы заболевания.

Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, Председатель экспертного совета ВООЗ, считает, что врач любой специальности может столкнуться с орфанным заболеванием, поэтому должен уметь его узнавать. В первую очередь нужно формировать орфанную настороженность в первичном звене. Профильные специалисты должны иметь настороженность в своей области. Соответствующий образовательный модуль нужно внедрить в систему образования. Врачи должны также знать куда маршрутизировать пациента для дальнейшей диагностики.

По мнению Екатерины Захаровой, требует дальнейшего развития селективный скрининг пациентов групп риска на редкие заболевания. Речь идет о болезнях, для которых создана терапия. «У нас создано 30 научных программ, аналоги нужно создавать в регионах», – отметила Екатерина Захарова.

О возможностях диагностики онкологических заболеваний, которые являются большой группой орфанных заболеваний, рассказал Дмитрий Михайленко, Заведующий кафедрой онкогенетики МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова. По его словам, молекулярно-генетическая диагностика в онкологии позволяет определить показания к назначению таргетной терапии, диагноз наследственного онкологического синдрома, инвазивную диагностику, отнесение к прогностическим группам. В настоящее время большое число тестов доступно гражданам в рамках ОМС, другие – в программе RUSSCO, которые также бесплатны для пациентов.

Дмитрий Михайленко отметил, что почти во всех 70 зарубежных клинических рекомендациях написано про генетическое тестирование. В отечественных клинических рекомендациях, а их тоже примерно 70, про генетическое тестирование написано меньше, чем в 54%, что в целом тоже неплохо.

По его словам, нужно включать в рабочие группы по обновлению клинических рекомендаций профессиональных генетиков, лабораторных генетиков, патологоанатомов.

Создавать центры персонализированной медицины, в которых осуществлять медико-генетическое консультирование и молекулярно-генетическую диагностику, поддерживать разработку и регистрацию ПЦР-и ВПС-тест-систем в онкогенетике, проводить дополнительное профессиональное обучение для врачей онкологов и других клинических специальностей.

Наталья Бодунова, Заведующая Центром персонализированной медицины МКНЦ им А.С. Логинова, врач-гастроэнтеролог подтвердила, что на сегодняшний день все необходимые тесты для получения таргетных препаратов и дальнейшего наблюдения доступны гражданам по ОМС, а также в программе RUSSCO. По ее словам, развивается целое направление профилактики. Например, в Центре персонализированной медицины МКНЦ им А.С. Логинова, возможно проведение бесплатного молекулярно-генетического тестирования для здорового родственника пациента.

Главный врач МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин, рассказал о ходе реализации расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных болезней, который стартовал с начала года. По данным Сергея Воронина, по состоянию на 23 февраля 2023 года было обследовано 130 тыс новорожденных, из них 2600 попали в группу риска. У 38 детей была выявлена наследственная патология.