Генетическое тестирование как часть системы здравоохранения

4 декабря в МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало дискуссию с ведущими экспертами в области генетики, биоэтики и медицины о важности доступности генетического тестирования как средства для ранней диагностики редких заболеваний.

Председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова отметила необходимость повышения доступности генетического тестирования для всех категорий пациентов, которые в нем нуждаются с тем, чтобы получить доступ к терапии.

Александр Поляков, д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова высоко оценил доступность многих видов молекулярной диагностики для граждан:

«В нашем центре работают более 30 диагностических программ и их число растет, потому что появляется терапия для новых редких заболеваний. Чтобы пройти молекулярно-генетические или специальные биохимические тесты потребуется только направление от врача и заполненное добровольное информированное согласие. Что касается неонатального скрининга, то он может быть расширен за счет новых заболеваний, у которых есть однозначные ДНК-маркеры и для которых существует лечение».

Генетическое тестирование за счет средств федерального бюджета для пациентов и их семей в амбулаторных и стационарных условиях доступно и в Томском НИИ медицинской генетики. По словам д.м.н., заместителя главного врача Ларисы Минайчевой в институте также проводится пренатальная и преимплантационная диагностика на моногенные заболевания для семей с высоким риском родить ребенка с наследственным заболеванием.

Татьяна Строкова, д.м.н., заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», профессор РАН отметила необходимость включения биохимических исследований в систему плановых осмотров детей, в том числе для диагностики редких заболеваний с поражением печени.

О возможностях обследования пар на носительство редких заболеваний рассказала Вера Ижевская, д.м.н., доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков. Пока их реализацию сдерживает отсутствие финансирования и нормативно-правовой базы.

Дальнейшее развитие генетического тестирования в целом требует перестройки системы здравоохранения, считает Вера Ижевская. В случае выявления наследственных заболеваний пациентам потребуется система помощи и не только медицинская. Людям нужно будет научиться жить со своим диагнозом, потребуется адекватная психологическая и социальная поддержка.

Екатерина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ:

«Генетические технологии революционно изменились и очевидна необходимость реформы системы медицинского образования, умения обеспечить этичный подход при использовании результатов генетического тестирования, повышения информированности врачей о возможностях генетических исследований для сокращения так называемой диагностической одиссеи, которая у некоторых пациентов длится по нескольку лет».