России важен каждый

В июне в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева открылась ежегодная фотовыставка, посвященная людям с редкими заболеваниями.

Соорганизаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), Всероссийский союз пациентов, НИКИ им. Вельтищева.

В этом году выставка объединила 18 портретов — 18 личных историй пациентов с орфанными заболеваниями. Эта инициатива направлена на то, чтобы напомнить – за каждым диагнозом всегда стоит человек, семья и ежедневная борьба за право на полноценную жизнь. Для этого орфанным пациентам остро нужна ранняя диагностика, доступ к генетическим исследованиям, обеспечение необходимыми лекарствами, помощь семьям, реабилитация и социальная адаптация.

По словам сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулёва, в последние годы были сделаны серьезные шаги для поддержки людей с редкими заболеваниями — заработал Фонд «Круг добра», расширился неонатальный скрининг, совершенствуется система лекарственного обеспечения.

Вместе с тем, развитие генетики и повышение доступности лекарственного обеспечения требует новых решений по развитию орфанной сферы.

Екатерина Захарова, д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ:

«Очевиден потенциал для дальнейшего развития – от достижения более высоких показателей по обеспеченности пациентов терапией до перехода к единой национальной стратегии в орфанной сфере. Это обеспечит возможность долгосрочного планирования, в том числе по действующим программам, интеграцию усилий экспертов на всех уровнях и переходу к пациенториентированной модели».

«Необходима государственная поддержка для разработки новых орфанных препаратов в России, орфанные центры экспертизы, где пациенты, пока не имеющие эффективного патогенетического лечения, получат помощь и консультации, назрел вопрос отказа от привязки льготного лекарственного обеспечения от наличия инвалидности, генетические исследования должны стать доступными и бесплатными в любом регионе независимо от диагноза и наличия инвалидности»,  – считает председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова.